|
|
|
|
Карточка ресурса
← Вернуться
Количество посещений: 250
, за текущий год: 21
| Исследование молекулярного полиморфизма гена CYP11B2 при артериальной гипертензии
|
| Магистерская диссертация посвящена исследованию полиморфизма шестого экзона гена CYP11В2 у пациентов с эссенциальной артериальной
гипертензией с параллельным анализом уровней концентрации сывороточного альдостерона.
В результате исследования было установлено что, шестой экзон гена CYP11B2, характеризующийся небольшим размером и содержащий
мутации (46 миссенс, 2 нонсенс, 4 in/del), изменяющие активность кортикостерон-18-монооксигеназы, является оптимальным объектом
для секвенирования по Сэнгеру с целью поиска новых мутаций. Продемонстрировано, что концентрация сывороточного альдостерона
зависит от пола, возраста и артериальной гипертонии в анамнезе. Выявлена новая мутация (del 9547A) в шестом экзоне гена CYP11B2,
потенциально способная изменять активность продукта гена из-за сдвига рамки считывания. Также были получены данные о высокой
частоте встречаемости (43,48%) мутации rs4538 гена CYP11B2 в секвенированных образцах пациентов с АГ, приводящей к замене
аргинина на триптофан. Данные о функциональном эффекте мутации и популяционных частотах указывают на возможность высокой распространенности
rs4538 у европеоидов Сибири.
|
| 2019
|
| Кемерово
|
| Профессиональный уровень/Высшее образование
|
| Любая
|
| Все
|
| Научные материалы/Выпускная квалификационная работа
|
| PDF
|
| Кемеровский государственный университет
|
| Научные
|
| Русский
|
| Общее образование
|
| Депозитарий КемГУ
|
| Для внутреннего использования
|
| 2019-07-08
|
| 2019-07-08
|
Получить в XML-формате
|
|
|
|
© Кемеровский государственный университет (КемГУ)
Адрес КемГУ: 650043, г. Кемерово, ул. Красная, 6 email: webmaster@kemsu.ru
|
|
|
|
|
